آیا بیماری هماکروماتوز درمان دارد؟

هموکروماتوز اولیه هیچ علامتی ندارد. با این حال، در مراحل بعدی، علائم مختلفی در فرد بروز می کند. البته در همه افراد، علائم بیماری هماکروماتوز مشابه نیستند و بسیاری از علائم آن، شبیه علائم ناشی از سایر بیماری ها است به همین دلیل در بسیاری از موارد این بیماری تشخیص داده نمی شود.

برخی از علائم بیماری هماکروماتوز عبارتند از:

• ضعف و بی حالی
• کاهش وزن
• درد مفاصل، معمولا در مفاصل انگشت دوم و میانی
• دردهای شکمی
• اختلال عملکرد کبد
• اختلالات جنسی، مانند ناتوانی جنسی و میل جنسی کم
• اختلالات دوره قاعدگی، مانند یائسگی زودرس
• ریزش موهای بدن
• تیره شدن پوست

علل هموکروماتوز

هموکروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن هموکروماتوز (HFE) ایجاد می شود. با توجه به اینکه بیماری همکروماتوز یک اختلال ژنی مغلوب است، فرد باید جهش ژن را از هر دو والدین به ارث برده باشد تا به این بیماری مبتلا شود. اگر فردی فقط یک ژن HFE جهش یافته را به ارث ببرد، به عنوان ناقل شناخته می‌شود.

از هر هفت نفر، یک نفر ناقل ژن HFE جهش یافته است. فرد ناقل به این بیماری مبتلا نمی شود، اما ممکن است جهش را به فرزندان خود منتقل کند. در صورتی که دو فرد ناقل با هم ازدواج می کنند، ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزند آنها یک ژن HFE جهش یافته را به ارث ببرد و ناقل باشد. در این صورت از هر ۴ فرزند احتمال دارد که یک فرزند هر دو ژن HFE جهش یافته را به ارث برده و به بیماری مبتلا شوند.

با انجام یک آزمایش خون ساده مشخص می شود که آیا فرد حامل ژن های HFE جهش یافته هست یا نه؟

هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص هموکروماتوز از روی علائم ممکن است دشوار باشد زیرا ممکن است با علائم سایر بیماری ها مشابه باشد. ممکن است پزشک تصمیم بگیرد که فرد را به یک متخصص کبد ارجاع دهد. انجام برخی از آزمایش ها مانند آزمایش خون، آزمایش کبد، MRI و آزمایش ژنتیک نیز در تشخیص هموکروماتوز به پزشک کمک می کند.

دو نوع آزمایش خون می‌توانند میزان آهن اضافی بدن را حتی قبل از ظاهر شدن علائم تشخیص دهند که شامل موارد زیر می شوند:

• آزمایش اشباع ترانسفرین سرم که میزان آهن متصل به ترانسفرین را اندازه گیری می کند. ترانسفرین پروتئینی است که آهن را در خون حمل می کند.
• آزمایش فریتین سرم نیز میزان آهن ذخیره شده در بدن را اندازه گیری می کند. دانستن این سطوح به پزشک کمک می کند تا یک فرد را تشخیص دهد و در طول درمان آنها را تحت نظر داشته باشد.

برای تشخیص هماکروماتوز لازن است تا هر دو آزمایش خون را انجام شود و ممکن است برای افزایش دقت نیاز به تکرار آنها باشد، زیرا سطح فریتین خون در شرایط مختلف ممکن است افزایش پیدا کند. البته این آزمایش‌ها معمولاً فقط در صورتی انجام می شوند که والدین، فرزند یا خواهر و برادر فرد مبتلا به هموکروماتوز باشد.

با این حال، افراد در صورت داشتن هر یک از علائم زیر ممکن است تحت این آزمایشات قرار گیرند:

• بیماری قلبی
• بیماری دیابت
• مشکل مفصل
• افزایش آنزیم های کبدی
• خستگی مفرط
• اختلال در نعوظ

آزمایشات اضافی زیر برای تایید تشخیص هموکروماتوز ارثی معمولاً انجام می شوند:

• انجام آزمایش ژنتیک که تعیین می کند که آیا فرد حامل ژن HFE است یا خیر.
• اسکن MRI جهت بررسی سطح آهن در کبد
• بیوپسی کبد که سطح آهن را در کبد تعیین می کند و سیروز یا آسیب های دیگر را نشان می دهد. البته این آزمایش امروزه کمتر رواج دارد.

درمان هموکروماتوز

در بیشتر موارد، پزشکان هموکروماتوز را با فلبوتومی یا گرفتن حدود نیم لیتر خون در یک زمان خاص و در یک برنامه منظم درمان می کنند. این روش درمان، مستقیم ترین و ایمن ترین روش برای کاهش ذخایر آهن بدن است. با درمان هموکروماتوز علائم آن بهبود پیدا کرده و از عوارض این بیماری پیشگیری می کند.

• فلبوتومی

فلبوتومی یک روش ساده، ارزان و ایمن است که آهن اضافی را از خون بیمار خارج می کند. فلبوتومی معمولاً در بانک های خون انجام می شود و روش کار درست مانند اهدای خون معمولی است. در برخی موارد، خون گرفته شده از افراد مبتلا به هموکروماتوز ممکن است اهدا شود . در افرادی که نیاز به تزریق خون دارند، استفاده می شود.

میزان خون گیری و دفعات فلبوتومی به سطح آهن بیمار بستگی دارد. خون گیری معمولاً یک یا دو بار در هفته و به مدت چند ماه انجام می شود. در هر بار خون گیری ۵۰۰ سی سی انجام می شود.  پس از حذف آهن اضافی توسط فلبوتومی و بازگشت سطح آهن و فریتین خون به حالت طبیعی، فلبوتومی به هر ۱ تا ۳ ماه یک بار و در نهایت به ۲ تا ۳ بار در سال کاهش می یابد. البته همچنان آزمایش خون به صورت منظم برای بررسی سطوح آهن و فریتین انجام خواهد شد.

• سایر روش های درمانی

در افرادی که برای درمان انواع خاصی ازکم خونی ها، تزریق خون انجام می شود و دچار هموکروماتوز ثانویه هستند، نمی توانند برای کاهش سطح آهن، فلبوتومی انجام دهند. در این افراد، برای درمان هموکروماتوز ثانویه داروهایی تجویز می‌شود ،که به آهن متصل شده و از طریق ادرار، آهن اضافی را از بدن خارج می‌کنند.  این داروها به صورت خوراکی یا تزریق داخل وریدی مصرف می شوند. البته به اندازه فلبوتومی آهن را از بین نمی‌برند.

درمان هموکروماتوز نوزادان با تزریق خون (برداشتن خون و جایگزینی با خون اهداکننده) و ایمونوگلوبولین محلولی از آنتی بادی‌های افراد سالم انجام می شود. در برخی از موارد ممکن است به پیوند کبد نیاز باشد. اغلب مادر یا پدر نوزاد می توانند اهدا کننده کبد باشند. در این شرایط تنها بخش کوچکی از کبد اهداکننده بالغ، برای پیوند به نوزاد نیاز است.

روش درمان عوارض هموکروماتوز

در صورتی که هموکروماتوز درمان نشود، ممکن است مشکلات پانکراس، دیابت، مشکلات کبدی به خصوص سیروز کبدی و سرطان کبد، مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلبی و ضربان قلب غیر طبیعی، از بین رفتن میل جنسی در مردان، اختلال در چرخه قاعدگی زنان و تغییر رنگ پوست در اثر رسوب آهن در سلول های پوستی را به دنبال داشته باشد.

انجام فلبوتومی می‌تواند از عوارض هموکروماتوز پیشگیری کند. ممکن است برای افرادی که در هنگام تشخیص هموکروماتوز دچار سیروز، نارسایی کبد، یا سرطان کبد هستند فلبوتومی نتواند سلامتی آنها را بازگرداند. بسیاری از عوارض سیروز با داروها، اقدامات پزشکی جزئی و جراحی درمان می شوند. افراد مبتلا به نارسایی کبد یا سرطان کبد معمولاً برای بازیابی سلامت نیاز به پیوند کبد دارند.