علائم بیماری ویلسون

بیماری ویلسون چیست؟

بدن انسان برای تولید انرژی و برای رگ های خونی و بافت های همبند به مقدار کمی نیاز دارد. این ماده معدنی، به حفظ سیستم ایمنی و سیستم عصبی مرکزی کمک می کند. اما مس بیش از حد می تواند برای سلامتی فرد مضر باشد. مقدار زیاد مس باعث آسیب به بافت‌های بدن می شود که این اندام ها توانایی خود را برای عملکرد صحیح از دست می دهند.

در حالت عادی، کبد مس اضافی را در صفرا آزاد می کند و صفرا از طریق دستگاه گوارش، مس را از بدن فرد خارج می کند. در بیماری ویلسون، کبد، مس کافی را در صفرا آزاد نمی کند. که در نتیجه آن فرد دچار علائم مسمومیت با مس می شود. در صورتی که بیماری ویلسون درمان نشود، ممکن است کشنده باشد.

علت بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی و اتوزومی مغلوب است که فرد بیمار آن را از والدین خود به ارث می برد. در صورتی که هر دو والدین ناقل ژن جهش یافته ژن جهش یافته ATP7B ، عامل بیماری ویلسون باشند، این ژن را به فرزندان خود منتقل می کنند. نام این بیماری به افتخار پروفسور ویلسون که آن را کشف کرد، انتخاب شده است.

علائم بیماری ویلسون

ممکن است فردی با بیماری ویلسون متولد شود، اما تا زمانی که سطح مس در بدنش به سطوح بالایی نرسد، ممکن است هیچ علائمی از خود نشان ندهد. علائم بیماری ویلسون معمولاً برای اولین بار در سنین ۵ تا ۴۰ سالگی فرد ظاهر می شود. البته ممکن است، زمانی که فرد تنها ۹ ماه داشته باشد یا حتی در سن ۷۰ سالگی در فرد مشاهده شود.

در برخی موارد ممکن است قبل از تشخیص بیماری توسط فرد متخصص، هیچ علامتی مشاهده نشود.

دفع  از طریق ادرار ناچیز است. تخمین زده می شود که به دلیل اختلال در دفع مس از راه صفراوی، بیماران مبتلا به این بیماری، ممکن است تا ۱ میلی گرم مس در روز دریافت کنند. تجمع مس از بدو تولد شروع می شود، اما بیماران معمولاً برای یک تا دو دهه اول زندگی بدون علامت هستند.

با گذشت زمان، آسیب بافتی مرتبط با مس منجر به علائم و نشانه های نارسایی کبد، سندرم های خارج هرمی یا مشکلات رفتاری می شود. مس در قرنیه نیز رسوب می کند. البته بینایی را مختل نمی کند. در نهایت، در صورتی که بیماری ویلسون درمان نشود، ادامه تجمع مس ممکن است منجر به مرگ ناشی از نارسایی پیشرونده کبدی یا عوارض ناتوانی شدید عصبی شود.

فرد مبتلا به این بیماری ممکن است علائم زیادی را نشان دهد. بیماری ویلسون  بر کبد، سیستم عصبی، مغز، چشم ها یا سایر اندام ها تأثیر گذار است.

• علائم کبدی

ابتلا به بیماری ویلسون ممکن است در برخی از افراد منجر به بیماری کبدی شود که همراه با علائمی، مانند زردی، درد در ناحیه کبد، تیره شدن رنگ ادرار، مدفوع رنگ پریده، خستگی، حالت تهوع و استفراغ است. در برخی از افراد، ابتلا به بیماری مزمن کبدی و عوارض سیروز ممکن است با علائمی مانند ضعف و خستگی، کاهش وزن غیر عادی، نفخ شکم به دلیل تجمع مایعات، تورم اندام تحتانی، زردی، خارش پوست و مشکلات عصبی همراه باشد.

• علائم عصبی

یکی از علائمی که در نتیجه سطوح بالای مس در فرد بروز می کند، مشکلات عصبی است. در حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون، اولین علائم معمولاً مربوط به سیستم عصبی مرکزی است. این علائم شامل لرزش، مشکلات در هماهنگی فیزیکی، گفتار، و بلع و سفتی عضلات است. البته ممکن است علائمی مانند اضطراب، افسردگی، تغییرات در رفتار و شخصیت فرد نیز مشاهده شود.

• علائم مربوط به چشم ها

تجمع مس در چشم های فرد بیمار، ممکن است باعث ظاهر شدن حلقه در اطراف قرنیه شود. این حلقه ها که به Kayser-Fleischer معروف هستند ممکن است به رنگ های سبز، طلایی یا قهوه ای باشند. در افرادی که حلقه های Kayser-Fleischer مشاهده می شود، تقریباً ۹۵٪ از آنها علائم عصبی را نشان می دهند و ۶۵٪ از آنها علائم کبدی را نشان می دهند.